Una posible Solución para la Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa que daña las células sensibles a la luz de la retina del ojo. Éstas se van deteriorando, lo que provoca una reducción significativa de la visión y en los casos más graves, la pérdida visual. Esta enfermedad no tiene tratamiento. Sin embargo, se están llevando a cabo diferentes investigaciones para conseguir evitar su desarrollo. El pasado mes de mayo fue intervenido, en la Fundación Jiménez Díaz, el primer paciente afectado de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica. A unos días de celebrar el día mundial de esta enfermedad, podríamos estar ante una posible solución para la retinosis pigmentaria.

Una posible solución para la Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria tiene un claro componente genético. El 50% de las causas que originan su aparición son genéticas. Diferentes mutaciones en varios posibles genes son los causantes del desarrollo de este proceso degenerativo.

Podemos hablar de herencia dominante (en la que todos los individuos portadores de la mutación presentan la enfermedad), herencia recesiva (en la que las personas tienen una única mutación genética y por lo tanto no desarrollan la enfermedad) y herencia ligada al cromosoma X. En esta última sólo desarrollan la patología los hombres, hijos de madres portadoras no afectadas.

Precisamente sobre este último grupo de personas se ha llevado a cabo la investigación que está en fase III y que ha posibilitado la intervención de un paciente utilizando terapia génica.

En nuestro país, se estima que unas 60.000 personas son portadoras de genes alterados que pueden provocar el desarrollo de la retinosis pigmentaria. No todas ellas desarrollarán la enfermedad a lo largo de su vida. Actualmente podemos hablar de unos 15.000 casos diagnosticados en España. Por su incidencia se trata de una enfermedad denominada “rara”. Se suele hacer evidente entre los 25 y los 40 años.

Apoyos visuales para la Retinosis Pigmentaria

Los principales síntomas de la retinosis pigmentaria son la pérdida de visión nocturna y la reducción del campo visual (lo que se conoce como visión de túnel) o pérdida de visión periférica. A medida que la enfermedad progresa, los deslumbramientos se van haciendo habituales.

En las fases avanzadas, la agudeza visual disminuye y los ojos pierden la capacidad de distinguir los colores.

Es preciso que las personas con retinosis pigmentaria en estado avanzado puedan contar con ayudas visuales que potencien y mejoren su visión. Federópticos dispone de ayudas visuales  como lentes de aumento, telescopios o amplificadores de imágenes, lámparas especiales, reglas para leer y filtros para las pantallas de los ordenadores.

Estas herramientas permiten a las personas seguir llevando a cabo actividades de manera autónoma, lo que contribuye a mejorar su calidad de vida.