El último domingo del mes de septiembre es el Día mundial de la retinosis pigmentaria. Se trata de la patología más destacada (por el número de personas a las que afecta) dentro de las distrofias hereditarias de retina. Se estima que en nuestro país unas 15.000 personas padecen esta enfermedad y que medio millón tienen desórdenes genéticos que pueden propiciar su desarrollo. Hoy, en nuestro blog de salud visual queremos conocer algo más sobre esta enfermedad y los avances en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.

La Retinosis Pigmentaria

También conocida como retinitis pigmentosa, es una enfermedad degenerativa que se produce debido a una condición genética del individuo. Esta enfermedad se suele transmitir de padres a hijos (el 50% es hereditario) y, hoy por hoy, no existe un remedio para ella. Provoca la pérdida mayoritaria de la visión aunque no suele derivar en ceguera absoluta.

Aunque depende de cada individuo, se suele desarrollar entre los 25 y los 40 años y lo hace de manera progresiva.

Esta enfermedad hace que se destruyan los bastones de la retina, las células fotorreceptoras responsables de convertir la luz en señales eléctricas. Éstas son enviadas al cerebro que es donde, finalmente, se lleva a cabo la visión. Los bastones hacen posible que podamos ver en situaciones de poca luz.

Los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria pueden aparecer en la niñez aunque no muestran su gravedad hasta la edad adulta. Lo normal es que se desarrolle pérdida de visión nocturna. Mientras durante el día la visión es normal, al llegar la noche los ojos pierden la capacidad para ver bien lo que dificulta la realización de actividades con poca luz.

Otro síntoma del desarrollo de esta enfermedad es la pérdida de visión periférica.

Avances en el Tratamiento de la Retinosis

A día de hoy no existe una solución que evite el desarrollo de la enfermedad. No obstante, se sigue investigando para encontrar esa solución.

Recientemente el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto un mecanismo molecular que podría suponer una terapia para tratar la retinosis pigmentaria. El trabajo, publicado en la revista científica Nature Communications, ha descubierto cómo activar mediante fármacos un proceso celular llamado autofagia mediada por chaperonas. Esta estrategia terapéutica reduciría la degeneración de la retina.

Este estudio es el resultado de una colaboración internacional con el Albert Einstein College of Medicine (Estados Unidos), la Universidad de Alcalá (UAH) y el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS).

La retinosis pigmentaria puede causar ceguera a las personas que la padecen. No obstante, un gran número de pacientes mantienen restos visuales. Para ellos, Federópticos dispone de ayudas visuales  como lentes de aumento, telescopios o amplificadores de imágenes, lámparas especiales, reglas para leer y filtros para las pantallas de los ordenadores. Se trata de distintos aparatos potencian su visión, favoreciendo el desarrollo de actividades de manera autónoma y contribuyendo a mejorar su calidad de vida.

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